29 de Fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras

Desde 2008, o último dia de fevereiro foi definido como o Dia Mundial das Doenças Raras. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.

Existem cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas.

Apesar de individualmente cada uma dessas doenças ser pouco comum, como um grupo, elas afetam 5 indivíduos a cada 10.000 pessoas, um número considerável. No Brasil, 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades.

Entre as doenças raras, muitas também afetam a visão. Alguns exemplos são:

• Paramiloidose,
• Ehlers-Danlos,
• Ictiose Lamelar,
• Xantomatose Cerebrotendínea,
• Síndromes de Smith-Magenis, Lowe, Cornelia de Lange, Dravet, Marfan, Noonan e Morquio.

Como são pouco conhecidas, para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes. E, como consequência, a maioria é diagnosticada tardiamente. Para 95% dos pacientes, não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação, e para 3%, existem tratamentos regulares que atenuam os sintomas. Para os 2% restantes, existem tratamentos com medicamentos órfãos, que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos e podem custar até milhões de reais por paciente.

No Brasil, o Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.

Esse é o video da campanha oficial. Mais detalhes e artes para baixar podem ser encontradas no website .